A Faculdade de Medicina do ABC organizou dias 13 e 14 de maio o “1º Simpósio de Reprodução Humana e Genética” e a “1ª Jornada Multidisciplinar de Doenças Raras”. Em parceria com o Instituto Ideia Fértil e o Grupo de Atenção Integral à Doenças Raras, os eventos ocorreram no Hotel Pullman São Paulo Ibirapuera, na Capital.
Dra. Fabia Lima Vilarino com os doutores David Feder, Homero Nepomuceno Duarte, Carmela Grindler e Caio Parente Barbosa
A programação científica foi intensa e incluiu palestra magna da deputada Mara Gabrilli, que falou sobre a “Lei brasileira de inclusão”. Como convidado internacional, o professor Mark Hughes, PHD em Biologia Molecular pelo Centro Médico da Universidade do Arizona e pioneiro em biologia de células-tronco, comandou palestras sobre “Doenças raras: panorama americano” e “Diagnóstico de doenças raras por ultrassom obstétrico”. Outro destaque foi a participação da médica coordenadora do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, Dra. Carmela Grindler, que abordou o tema “Realidade das doenças raras no Estado de São Paulo – Rede DORA”.
CENTRO DE REFERÊNCIA
Para o diretor da FMABC, Dr. Adilson Casemiro Pires, a realização do simpósio e da jornada representa passo importante da Faculdade de Medicina do ABC rumo à instalação do Centro de Referência de Doenças Raras. “Em breve, seremos a primeira unidade do Estado de São Paulo configurada dentro dessa proposta assistencial. Nosso projeto já teve aprovação do Governo do Estado e agora aguardamos o credenciamento do serviço junto ao Ministério da Saúde”, adianta o diretor da FMABC, que detalha: “Seremos pioneiros em uma área que tende a crescer muito nos próximos anos e que deve se organizar em forma de uma rede integrada de atenção. Estamos em sintonia com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, em busca de oferecer em um único espaço diversos especialistas, exames específicos e trabalho multidisciplinar para o atendimento integral a pacientes com as mais diversas patologias raras”.
Mara Gabrilli em palestra sobre a “Lei brasileira de inclusão”
Professor titular da disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, presidente do Instituto Ideia Fértil e do simpósio, Dr. Caio Parente Barbosa ratifica: “Estamos fazendo uma medicina que é a do futuro, com a mescla dos profissionais de saúde, ginecologistas, imunologistas, pneumologistas, nutricionistas, psicólogos, entre outros, para discutir o importante tema das doenças raras. Isso é absolutamente maravilhoso e já estamos motivados para o ano que vem”, adianta Barbosa, que ressalta a participação fundamental da Secretaria de Saúde de Santo André e do chefe da Pasta, Dr. Homero Nepomuceno Duarte, na consolidação do projeto do Centro de Referência.
Entre os convidados, prestigiaram os eventos no Hotel Pullman Ibirapuera os professores titulares Dr. David Feder (Farmacologia), Dr. Elie Fiss (Pneumologia) e Dr. Antonio Carlos Chagas (Cardiologia), o secretário de Saúde Dr. Homero Duarte, entre outras autoridades. Pelo Ideia Fértil, além do presidente Dr. Caio Parente, estiveram o vice-presidente do instituto e presidente da Comissão Científica do simpósio, Dr. Emerson Barchi Cordts, e a diretora Dra. Fabia Lima Vilarino, presidente executiva do simpósio.
Mark Hughes, PHD em Biologia Molecular pela Universidade do Arizona e pioneiro em biologia de células-tronco
DOENÇAS RARAS
Segundo definição da Organização Mundial da Saúde, a doença rara caracteriza-se como aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. O problema atinge aproximadamente 5% da população, comprometendo milhões de pessoas ao redor do mundo. Estima-se que 80% dos casos têm origem genética e 50% afetam crianças – sendo que 30% morrem antes dos 5 anos de idade. Até o momento, cerca de 7.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.
Lançada em 2014 pelo Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras organiza o cuidado dos pacientes em dois eixos. O primeiro reúne as patologias de origem genética e inclui as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e os erros inatos do metabolismo. O segundo eixo é composto por doenças raras de origem não genética: infecciosas, inflamatórias e autoimunes.
