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Publicado em: 01/07/2022
Foto: Divulgação/FMABC
No dia 28 de junho é celebrado o Dia Internacional da Fenilcetonúria. A data é marcada pela conscientização sobre a doença, que é classificada como rara, genética e hereditária, sendo gerada por um erro inato do metabolismo. No mundo todo, dados mostram que a fenilcetonúria atinge cerca de um a cada 10 mil bebês.
A condição consiste na incapacidade do organismo de processar um aminoácido chamado fenilalanina. O excesso dessa substância no sangue pode exercer uma ação tóxica em diversos órgãos, principalmente o cérebro. Com isso, a criança pode apresentar em seu desenvolvimento sintomas como convulsões, tremores, hiperatividade e falta de coordenação entre os membros.
Os riscos são preocupantes, mas a fenilcetonúria possui tratamento. E a parte mais importante desse tratamento é o diagnóstico precoce da doença, que pode ser feito logo após o nascimento do bebê, com um exame bastante conhecido: o teste do pezinho.
“As crianças não apresentam sintomas ao nascer, por isso é necessário fazer o teste do pezinho para poder captar alguma condição genética. Caso a doença seja detectada precocemente, é possível fazer com que o paciente tenha um curso de vida normal, pois é uma condição tratável, apesar de não ter cura”, explica o neuropediatra e professor do Centro Universitário FMABC, Paulo Breinis.
O médico explica, ainda, que o tratamento é relativamente simples, baseado em uma dieta apontada por nutrólogo ou nutricionista. “Basicamente, para evitar os sintomas e a evolução da doença, é preciso que o paciente evite alimentos com maior concentração de fenilalanina. Por isso é necessário um profissional da nutrição para adequar a dieta a cada paciente”, conta Breinis.
O profissional reforça que, nesta data, é importante relembrar a todos a importância do teste do pezinho, capaz de identificar não só a fenilcetonúria, mas também uma série de outras doenças genéticas, como hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. “É importante que os pais sigam fazendo o teste nos recém-nascidos, pois descobrir a doença no tempo correto é fundamental para o tratamento eficaz”, conclui.
O Centro Universitário FMABC, em Santo André, conta com um serviço de atendimento a doenças raras que realiza o acompanhamento dos pacientes desta e de outras condições genéticas. No ambulatório são feitos exames laboratoriais que permitem verificar a evolução da doença em cada paciente. O serviço é acessado através de encaminhamento das Unidades Básicas de Saúde (UBSs) da região do ABC Paulista.
