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Com apoio da Faculdade de Medicina do ABC, a Casa do Médico da Associação Paulista de Medicina de Santo André realiza em 3 de setembro a palestra “Angioedema hereditário: quando pensar e o que fazer?”. Com entrada gratuita e início às 19h30, o encontro estará sob responsabilidade da médica pediatra e imunologista do Ambulatório de Infecções de Repetição da FMABC, Dra. Anete Sevciovic Grumach.

O evento é destinado a médicos e profissionais da saúde em geral. Interessados podem obter mais informações pelo telefone (11) 4990-0168 ou pelo e-mail info@apmsantoandre.org.br. A Casa do Médico da APM de Santo André fica na Av. dos Andradas, n° 224 – Bairro Santa Tereza.

Diagnóstico especializado

O angioedema hereditário (AEH) é doença genética hereditária que atinge ambos os sexos. Os portadores apresentam episódios recorrentes de inchaços ao longo da vida – conhecidos pelo termo angioedema (angio = vaso sanguíneo; edema = inchaço).

As crises de inchaço podem ocorrer de forma espontânea ou decorrentes de fatores desencadeantes, como traumas no local, infecção, alterações hormonais ou cirurgias. O inchaço pode ocorrer nos tecidos subcutâneos das mãos, dos pés, da face e dos órgãos genitais, bem como nas mucosas do trato gastrintestinal, da laringe e de outros órgãos internos como o intestino, por exemplo. “O inchaço que atinge a face, os genitais, as mãos e os pés é geralmente doloroso, desfigurante e debilitante para os pacientes. Já os inchaços abdominais causam dor intensa, náusea, vômito e diarreia, muitas vezes envolvendo acúmulo de líquido no interior do abdômen e perda excessiva de fluídos do plasma”, explica Dra. Anete Sevciovic Grumach, que completa: “As crises de edema laríngeo podem levar ao fechamento das vias áreas superiores e podem ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia. Este quadro é conhecido como ‘edema de glote’, com taxa de mortalidade estimada em 40% nos casos não tratados”.

A estimativa de prevalência do angioedema hereditário é de um caso em 50 mil indivíduos, sem diferenças entre gêneros ou grupos étnicos. Visto que trata-se de doença rara – corresponde a aproximadamente 2% dos casos clínicos de angioedema – e devido a apresentação clínica variável, geralmente é mal diagnosticada e, consequentemente, subdiagnosticada. “Um terço dos pacientes com angioedema hereditário não diagnosticados, que sofrem de crises abdominais, pode ser submetido desnecessariamente a procedimentos cirúrgicos, porque os sintomas muitas vezes simulam condições de abdômen agudo, como uma apendicite”, exemplifica Dra. Anete Sevciovic Grumach.

Segundo a especialista da FMABC, o sistema imunológico do corpo humano, entre outras funções, trabalha para defender o organismo contra vírus, bactérias, corpos estranhos e processos inflamatórios. Porém, também existe o sistema complemento – um grupo de proteínas que atua no processo inflamatório do organismo e faz parte da resposta imune. Nos portadores de angioedema hereditário há uma mutação, uma alteração no gene que produz a proteína chamada inibidor de C1-esterase, que controla o sistema complemento. Essa alteração no gene ocasiona a deficiência ou a função inadequada do inibidor de C1-esterase, levando então ao quadro clínico da doença.

Ainda não existe cura para o angioedema hereditário, mas há medicamentos capazes de prevenir as crises. Desde os anos 80, o Brasil trata crises graves com plasma fresco, embora outros recursos estejam disponíveis em outros países. “Nos últimos 6 anos o cenário mudou notavelmente graças a intensas pesquisas de indústrias farmacêuticas, direcionadas exclusivamente para o tratamento da doença. Esperamos para os próximos anos o lançamento de pelo menos três novos medicamentos para a terapia específica contra o angioedema hereditário”, adianta Dra. Anete Grumach.

Reconhecimento internacional

Apêndice do Ambulatório de Infecções de Repetição, o Laboratório de Imunologia da FMABC é considerado desde 2012 centro de referência para diagnóstico de Angioedema Hereditário. Estudo pioneiro realizado no local, em colaboração com a Universidade de Bonn, da Alemanha, foi apresentado em 2012 pela Dra. Anete Sevciovic Grumach na Reunião Global de AEH, realizada na Dinamarca. A médica também levou o nome da Medicina ABC a Buenos Aires, quando foi vice-presidente do primeiro Congresso Latino americano de AEH e participou do Consenso de Classificação do Angioedema Sem Urticária, respondendo pela área de Angioedema Idiopático. Em 2013, Dra. Anete Grumach foi indicada para membro dos Comitês da Sociedade Latino Americana de Alergia e Imunologia e participa do Comitê de Angioedema Hereditário da Organização Mundial de Alergia (WAO).