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A Faculdade de Medicina do ABC organiza em 25 de novembro “Simpósio de Doenças Raras”. A ação tem como objetivo central reunir setores e disciplinas que desenvolvem ações isoladas nessa área, a fim de aproximar os profissionais, estimular a troca de informações e o trabalho em conjunto, possibilitando a efetivação da escola como centro de referência para esse tipo de atenção. O evento das 8h às 16h terá lugar no Anfiteatro Dr. David Uip, no próprio campus universitário. A entrada é gratuita, sem necessidade de inscrição prévia.

Na pauta do encontro estarão discussões acerca do Programa de Assistência à Pessoa com Doença Rara do Estado de São Paulo e a caracterização da Faculdade de Medicina do ABC como um Centro de Referência para Doenças Raras. Entre os temas programados também constam palestras nas áreas de “Erros Inatos do Metabolismo”, “Doenças Raras Imunológicas”, “Distrofias Musculares”, “Deficiências Intelectuais”, “Novas Tecnologias para Detecção de Doenças Raras”, “Aconselhamento Genético” e “Diagnóstico Genético Pré-Implantacional”.

No período da tarde haverá três mesas redondas, cujos temas serão “Papel do Estado no tratamento ao paciente com doenças raras”, “Papel da FMABC no tratamento ao paciente com doenças raras” e “Papel das Secretarias de Saúde dos municípios”.

Interessados podem obter mais informações pelo e-mail danielle.dantas@fmabc.br ou no telefone (11) 4433-2846. A Faculdade de Medicina do ABC fica na Av. Príncipe de Gales, nº 821 – Santo André (SP).

Tradição assistencial

Não são poucas as ações da Faculdade de Medicina do ABC no campo das doenças raras. Em 2012, por exemplo, a instituição inaugurou o Centro Especializado em Doenças Inatas do Metabolismo. Inédito no Grande ABC, o local é responsável pelo atendimento de crianças com doenças incomuns e de difícil diagnóstico, normalmente identificadas no nascimento pelo teste do pezinho. Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida e até pouco tempo a ciência não tinha muitas alternativas para tratar o problema.

A mucopolissacaridose, por exemplo, é doença que promove o acúmulo de açúcar no sangue por defeito no metabolismo. Sem opções terapêuticas, os portadores não passavam dos 10 anos de idade. “Nos últimos anos a ciência avançou muito no campo das doenças raras do metabolismo. Hoje temos tratamentos para boa parte dessas patologias, possibilitando desenvolvimento normal dessas crianças. As medicações são fornecidas gratuitamente pelo governo, pois têm custo extremamente elevado. O tratamento mensal pode chegar a R$ 50 mil”, detalha Dr. Rubens Wajnsztejn, professor da disciplina de Neurologia da FMABC.

Outra área de reconhecida expressão na Medicina ABC é a de doenças neuromusculares. A instituição mantém no campus ambulatório específico para atendimento de pacientes com esse tipo de patologia e, desde 2012, conta com o Laboratório de Doenças Neuromusculares Luciano Paschoini – o primeiro do gênero na rede pública do Grande ABC. O local disponibiliza a principal ferramenta para o diagnóstico precoce dessas doenças, que é a biópsia muscular. Com anestesia local, o procedimento consiste na retirada cirúrgica de segmento do músculo ou do nervo para análise.

As doenças neuromusculares podem atingir o músculo (miopatia), o nervo (neuropatia) ou a placa mioneural – localizada entre o músculo e o nervo. Entre as ocorrências mais frequentes estão as distrofias musculares, de caráter hereditário; a miastenia grave, cujos principais sintomas são fadiga muscular e queda das pálpebras (ptose); e as neuropatias decorrentes do diabetes ou do abuso de álcool.

No campo tecnológico e de aconselhamento genético, desde junho deste ano estão disponíveis no Instituto Ideia Fértil da FMABC dois sequenciadores de DNA, que permitem pesquisas e tratamentos mais avançados na área da Reprodução Humana Assistida. Doados pela Merck Serono, os equipamentos de alta tecnologia são capazes de mapear o DNA e descobrir alterações genéticas ligadas à infertilidade, oferecendo novas opções de pesquisas e tratamentos a pacientes que necessitam de atendimento diferenciado em reprodução humana.