Três alunos de Medicina da Faculdade de Medicina do ABC se depararam com um caso extremamente raro no Ambulatório de Distúrbios de Movimento e relataram a experiência em forma de pôster, posteriormente premiado em congresso científico. O trabalho dos acadêmicos descreve o quadro de uma criança com distonia responsiva à Levodopa – doença genética e de difícil diagnóstico. Estima-se que a incidência seja de 0,5 a 1 caso a cada 1 milhão de pessoas.
Dra. Margarete de Jesus Carvalho e os alunos Ariadine Chaves de Oliveira e Lucas Prezotto Giordani
“Em 26 anos de formação, esse foi o segundo caso de distonia responsiva à Levodopa que tratei”, revela a professora de Neurologia e coordenadora do Ambulatório de Distúrbios de Movimento da FMABC, Dra. Margarete de Jesus Carvalho, que explica: “Somente quem trabalha na área pensa em uma doença como essa, pois é extremamente rara e com diagnóstico de exclusão. Sem sucesso, a criança já havia passado por diversos serviços especializados, médicos neurologistas e profissionais com experiência em doenças genéticas e neuromusculares. Realizou, inclusive, exames de alta complexidade, como ressonância magnética e eletroneuromiografia. Entretanto, como seus pais e irmãos não desenvolveram a doença, o diagnóstico tornou-se ainda mais difícil”.
Até os 5 anos de idade, a criança não apresentava sintomas. De repente, passou a sofrer com alterações importantes na marcha, instabilidade postural, tremores e quadro de distonia, com movimentos involuntários, mas sem comprometimento cognitivo. “Os pacientes geralmente acordam bem e os sintomas pioram durante o dia. Apesar de genética, a doença nem sempre se manifesta nos pais ou em outros membros da família”, acrescenta Dra. Margarete de Jesus Carvalho, que orientou o trabalho dos alunos da FMABC. Somente aos 7 anos a menina teve seu problema efetivamente diagnosticado. “Reavaliamos a paciente, analisamos todos os exames que ela já havia feito e, na ausência de qualquer outra doença, suspeitamos de distonia responsiva à Levodopa. A confirmação veio a partir do teste terapêutico com Levodopa, que é o medicamento padrão utilizado no tratamento desse tipo de patologia. A criança respondeu 100% à medicação e em uma semana não apresentava mais sintomas, ratificando nossa suspeita diagnóstica”, afirma a neurologista.
Conforme relatos da mãe, a menina de 7 anos “voltou ao normal”. Em cerca de 24 horas após o início da medicação, os sintomas já reduziram drasticamente. “É incrível a mudança percebida com o início da medicação. Sentimos necessidade de realizar este trabalho, justamente para divulgar a importância do diagnóstico e o ganho na qualidade de vida que o mesmo promoveu para aquela família, assim como o benefício para o desenvolvimento adequado da criança. Somente um comprimido por dia e todos os sintomas desapareceram. O tratamento tira a pessoa de uma limitação grave e ela volta à vida normal. Esse é o grande objetivo da Medicina”, consideram os alunos Lucas Prezotto Giordani e Ariadine Chaves de Oliveira, autores do relato de caso ao lado da também acadêmica Jéssica Lopes de Souza.
O trabalho “Distonia responsiva à Levodopa: relato de caso” foi apresentado em forma de pôster no 41º Congresso Médico Universitário do ABC, em agosto, quando conquistou terceiro lugar no “Prêmio Rede D’Or de Incentivo à Criação Científica”.
