Atividade destinada a profissionais de saúde ocorreu dias 13 e 14 de junho
Dra. Anete Grumach e Dr. Caio Parente Barbosa, responsáveis pelo Centro de Referência de Doenças Raras da FMABC
O Centro de Referência de Doenças Raras da Faculdade de Medicina do ABC realizou nesta semana, dias 13 e 14 de junho, um simpósio regional para capacitação em doenças raras. Em parceria com a Prefeitura de Santo André, por meio do Programa Qualisaúde, as atividades ocorreram no Anfiteatro David Uip, no campus universitário da FMABC, voltadas a profissionais de saúde das sete cidades da região – especialmente médicos e enfermeiros.
“Trata-se de uma capacitação em âmbito regional sobre as doenças raras. Nosso objetivo foi ampliar o entendimento dos profissionais de saúde sobre o tema e passar informações importantes, a fim de aumentar a identificação dessas doenças nos serviços de saúde do Grande ABC e, consequentemente, os encaminhamentos para tratamento especializado na FMABC”, informa o professor titular da disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da Faculdade de Medicina do ABC, Dr. Caio Parente Barbosa.
Segundo definição da Organização Mundial da Saúde, a doença rara caracteriza-se como aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. O problema atinge aproximadamente 5% da população, comprometendo milhões de pessoas ao redor do mundo. Estima-se que 80% dos casos têm origem genética e 50% afetam crianças – sendo que 30% morrem antes dos 5 anos de idade. Até o momento, cerca de 7.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.
Entre os temas abordados no simpósio da FMABC estiveram “Sinais de alerta em genética”, “Quando pensar em erros inatos do metabolismo” e “Quem sofre de baixa imunidade”.
REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS
O primeiro Centro de Referência de Doenças Raras do Estado de São Paulo abriu as portas no início de 2017, na Faculdade de Medicina do ABC. O projeto da instituição foi aprovado em meados de 2016 pelo Governo do Estado e credenciado no final do mesmo ano pelo Ministério da Saúde, conforme Portaria 3.372, de 29/11/2016, que “Habilita o Ambulatório de Especialidade da FUABC/Faculdade de Medicina do ABC/Santo André, como Serviço de Referência em Doenças Raras”. Trata-se de trabalho pioneiro, com atendimento 100% gratuito e que busca oferecer em um único espaço diversos especialistas, exames específicos e trabalho multidisciplinar para o atendimento integral a pacientes com as mais diversas patologias raras.
Nesse sentido, o Centro de Referência de Doenças Raras da FMABC tem como objetivo, justamente, organizar o atendimento de pacientes suspeitos ou portadores das enfermidades, a fim de melhorar o acesso ao diagnóstico e às terapias necessárias. “Há muitos anos as disciplinas da FMABC já realizavam atividades isoladas no campo das doenças raras, que envolviam ensino, pesquisa e assistência. Em meados de 2014, criamos o Grupo de Atenção Integral a Doenças Raras, com objetivo de reunir todos os profissionais da faculdade que, de alguma forma, estavam atuando nessa área. Foi o embrião do centro de referência, quando começamos a estruturar o projeto”, recorda Dr. Caio Parente Barbosa.
Lançada em 2014 pelo Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras organiza o cuidado dos pacientes em dois eixos. O primeiro reúne as patologias de origem genética e inclui as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e os erros inatos do metabolismo. O segundo eixo é composto por doenças raras de origem não genética: infecciosas, inflamatórias e autoimunes.
Na FMABC, as principais especialidades que realizam atendimentos via Centro de Referência de Doenças Raras são: reumatologia pediátrica, fibrose cística, diagnóstico genético, erros intatos do metabolismo, oftalmopediatria, cardiologia, infecções de repetição ou imunologia clínica, ortopedia pediátrica, pneumopatia rara e ventilação mecânica, doenças neuromusculares, doenças pulmonares intersticiais, nefrologia pediátrica, pediatria, nefrologia e neurologia.
